RESUMO
Avaliar comparativamente o desenvolvimento neuropsicomotor(DNPM) e pondero-estatural (PE) dos filhosde gestantes portadoras de diabete mélito gestacional(DMG) que utilizaram metformina e glibenclamida. Foirealizado um estudo prospectivo descritivo, de maio atejunho de 2011, avaliando os filhos das gestantes portadorasde DMG, que necessitaram de terapêutica complementarà dietoterapia, e utilizaram metformina (n=38)e glibenclamida (n=22). As drogas foram substituídaspor insulina quando atingida a dose máxima sem controleglicêmico. Os desfechos primários avaliados foramDNPM através do Teste de Triagem de DesenvolvimentoDenver II e PE. Não foi encontrada diferença nos doisgrupos quanto as características maternas e controleglicêmico durante a utilização das drogas, com excessãona idade materna que foi maior no grupo da metformina(34,1%vs29,5%; p=0,03). As características ao nascimentonão apresentaram diferença. Não houve diferençana idade da criança em meses no momento da avaliação(14,2%vs14,3%; p=0,82). Quanto aos desfechosavaliados, não foi encontrado diferença nos parâmetrosPE, com uma relação normal (73,7%vs63,6%; p=0,39) ecom sobrepeso (18,4%vs31,8%; p=0,16) nos grupos dametformina e glibenclamida respectivamente. No DNPMa maioria (80%) das crianças apresentaram uma avaliaçãonormal, não foi encontrado diferença entre os gruposem todos os parâmetros avaliados, e o risco de déficitde linguagem foi o mais freqüente (18,1%vs18,2%;p=0,88) nos grupos da metformina e glibenclamida respectivamente.Não foi encontrado diferença no desenvolvimentopondero-estatural e neuropsicomotor entreos filhos das gestantes portadoras de DMG que utilizarammetformina e glibenclamida.
The aim of this work is to assess comparatively neuropsychomotor(NPMD) and pondero-statural (PS) developmentin babies born to mothers with gestational diabetesmellitus (GDM) treated by metformin and glyburid. Aprospective descriptive study was held in May-June 2011,where babies born to mothers with GDM, who needed complementarytherapy to dietary therapy, and were treatedby metformin (n=38) and glyburid (n=22). The drugs werereplaced by insulin when maximum dose was achievedwithout glycemic control. The primary outcomes assessedwere NPMD through screening test of Denver II and pondero-statural developments. No difference was found betweenthe two groups when maternal characteristics and glycemiccontrol were analysed while treated with drugs, though theonly difference was the maternal age, higher in metformingroup (34,1,%vs29,9%;p=0,03). There were no differencesin childbirth features, nor in child´s age in months while theassessment was performed (14,2%vs14,3%;p=0,83). Accordingto the outcome assessed, no difference was foundin the PS parameters, with a normal ratio (73,7vs63,6%p=0,39) and with overweight (18,4vs31,8% p=0,16) in metforminand glyburid groups respectively. In NPMD most(80%) of the children presented a normal assessment, andno difference was found between groups in all parametersassessed, the language deficit risk was the most frequent(18,1vs18,2% p=0,88) in metformin and glyburid groupsrespectively. No difference was found in neuropsychomotorand pondero-statural development between childrenborn to mothers with diabetes mellitus in pregnancy whowere treated with metformin and glyburid.
RESUMO
Menkes disease is a rare neurodegenerative disorder due to an intracellular defect of a copper transport protein. We describe a 7 months male patient who presented with seizures, hypoactivity and absence of visual contact. The investigation disclosed pilli torti and thrycorrexis nodosa in the hair, low serum levels of both copper and ceruloplasmin, brain magnetic resonance study showed atrophy and white matter hypointensities on T1-weighted images, electroencephalogram reveals moderate background activity disorganization and epileptiform activity, and muscle biopsy with type 2 fiber atrophy. The clinical, laboratorial, genetic, muscle biopsy and neurophysiological findings in MenkesÆ disease are discussed.
A doença de Menkes é uma rara desordem neurodegenerativa causada por defeito intracelular na proteína transportadora do cobre. Descrevemos um paciente de 7 meses, masculino, com crises convulsivas, hipoatividade e ausência de contato visual. A investigação demonstrou pilli torti e thrycorrexis nodosa; níveis séricos baixos de ceruloplasmina e cobre; RNM de crânio com atrofia e redução de sinal da substância branca (imagens em T1); eletroencefalograma com moderada desorganização da atividade de base e atividade irritativa; e biópsia muscular com atrofia de fibras do tipo 2. As características clínicas, laboratoriais, genéticas, biópsia muscular e estudo neurofisiológico na doença de Menkes são discutidas.
Assuntos
Humanos , Lactente , Masculino , Ceruloplasmina/análise , Cobre/sangue , Síndrome dos Cabelos Torcidos/diagnóstico , Eletroencefalografia , Eletromiografia , Imageamento por Ressonância Magnética , Síndrome dos Cabelos Torcidos/sangueRESUMO
A definição do Estado de Mal Epiléptico (EME) compreende uma crise prolongada ou crises recorrentes sem recuperação da consciência por 30 minutos. Além de frequente, tem mortalidade e morbidade elevadas. Há várias propostas de abordagem, sem uniformidade. Realizar uma revisão do tratamento do EME e proposta de protocolo. Revisão na base de dados Medline, e proposta de um protocolo. A conduta inicial no EME é o estabelecimento de suporte de vida e uso de medicações efetivas. Os benzodiazepínicos são os medicamentos de primeira linha. Concomitante aos benzodiazepínicos utiliza-se fenitoína. Esta é eficaz em cessar a crise, porém com início de ação mento. O fenobarbital é a terceira droga mais usada, eficaz, porém as complicações podem indicar cuidados intensivos. O EME que não responde, considerado refratário, exige uso de midazolam em infusão contínua ou indução anestésica com barbitúricos, enquanto que propofol e outros tem sido menos usados. Aliando a revisão à experiência do serviço, realizamos uma proposição de abordagem ao EME. Há divergências nos protocolos de tratamento, e a relização de mais estudos com pacientes pediátricos poderia auxiliar o esclarecimento. O protocolo apresentado visa um tratamento eficaz com um mínimo de morbidade